Achondroplazja, chondrodystrofia jest to genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym), prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.
Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu, który jest zlokalizowany na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci homozygotycznej, jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym – upośledzenie następuje w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby ma miejsce różnego typu mutacja receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3), a jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg. Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo, zaś częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powyżej 35 lat.
Objawy achondroplazji:
- karłowatość
- skrócenie długości kończyn, szczególnie części proksymalnych
- prawidłowa długość tułowia
- lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa
- zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym
- małe sześcienne trzony kręgów
- szpotowate kolana
- dłoń kształtu trójzębnego
- wydatne czoło
- zapadnięta nasada nosa
- mikromelia (małe dłonie)
- rozwój intelektualny w normie