Profilaktyka pierwotna – zapobiega powstawaniu nieprawidłowego genotypu. Obejmuje działania polegające na identyfikacji czynników mutagennych oraz ich eliminowaniu z otoczenia w okresie przed zapłodnieniem, a także podczas ciąży. Do profilaktyki pierwotnej należy unikanie przed przyszłą matkę wszelkich czynników mutagennych jak np. ograniczenie stosowania leków lub zmianę niezbędnych leków na równie skuteczne, ale pozbawione ewentualnego działania teratogennego i innych. Do profilaktyki pierwotnej należy podawanie kobietom w wieku rozrodczym witamin z gr. B – nazywanej kwasem foliowym (u kobiet u których stwierdzono jej niedobór częściej rodzą się dzieci z wadami cewy nerwowej – przepuklina rdzenia kręgowego, wodogłowie, bezmózgowie). Kwas foliowy znajduje się w większości produktów żywnościowych, głównie w ciemnozielonych warzywach liściastych, bobie, drożdżach, wątrobie. przetwarzanie żywności zmniejsza zawartość składnika,co może powodować zaś niedobór. W sprawie zapobiegania wadom wrodzonym cewy nerwowej wszystkie kobiety w wieku rozrodczym (15-44 lat) powinny przyjmować co najmniej 0,4 mg kwasu foliowego dziennie.
Innymi przyczynami powstawania mutacji u kobiet ciężarnych jest m.in. alkoholizm, palenie papierosów, przyjmowanie niektórych środków antykoncepcyjnych oraz stosowanie diet odchudzających.
Profilaktyka wtórna – opiera się na szeroko pojętej diagnostyce, także prenatalnej. Jej celem jest wykrycie choroby genetycznej, nastepnie podjęcie odpowiednich działań zapobiegających występowaniu jej objawów. Profilaktyka wtórna obejmuje m.in. badania wszystkich noworodków w kierunku niektórych genetycznych chorób metabolicznych (np. fenyloketonurii), co pozwala na wczesne zastosowanie leczenia.
Badania prenatalne pozwalają m.in. na wykryciu nieprawidłowości w materiale genetycznym jeszcze w trakcie rozwoju płodowego.
Do podstawowych technik diagnostycznych w badaniach prenatalnych należą:
- amiocentoza- wykonywana między 12., a 18. tygodniem ciąży. Polega na nakłuciu ściany owodni i pobraniu płynu z którego izoluje się komórki płodu
- biopsja kosmówki- stosowana do 12. tygodnia ciąży. Polega na pobraniu próbki kosmków kosmówki, jednak ta metoda wiąże się z większym ryzykiem powikłań, ale jest możliwość wcześniejszego wykrycia wad genetycznych
Poradnictwo genetyczne – odnosi się do działań profilaktyki pierwotnej i wtórnej. Obejmuje rodziny u których conajmniej jedno z rodziców ma chorobę genetyczną i takie w których wiek matki przekracza 35 lat lub wiek ojca 55 lat. Wskazaniem do poradnictwa genetycznego są także niepowodzenia związane z posiadaniem potomstwa np. samoistne poronienia, martwe porody.
Do pośrednictwa genetycznego należy:
- rozpoznawanie choroby uwarunkowanej genetycznie oraz ustalenie możliwości jej leczenia
- poinformowanie rodziny o wielkości ryzyka ponownego urodzenia dziecka chorego na chorobę genetyczną
- określenie możliwości działań profilaktycznych w odniesieniu do chorób uwarunkowanych genetycznie
Terapia genowa – polega na wprowadzeniu kopii genu prawidłowego funkcjonującego w miejsce genu zmutowanego lub wprowadzeniu dodatkowej prawidłowej wersji genu.
Bez względu na rodzaj schorzenia ogólne zasady terapii genowej są podobne i obejmują:
- otrzymanie prawidłowego genu z komórek zdrowego dawcy
- powielanie prawidłowego genu, prowadzące do uzyskania wystarczającej liczby jego kopii
- pobranie od chorego komórek zawierających nieprawidłowy gen
- wprowadzenie prawidłowego genu do komórek pobranych od chorego
- wprowadzenie do organizmu chorego komórek zmodyfikowanych genetycznie
Najdoskonalsza technika terapii genowej polega na modyfikacji niezróżnicowanej komórki chorego tzw. komórki macierzystej, czyli komórek które jako jedyne w dorosłym orgaznizmie zachowały cechy komórek zarodkowych, mają one zdolność do przekształacania się w komórki dowolnej tkanki organizmu. Sterując warunki hodowli mozna spowodować, aby przekształciły się one w potrzebny typ tkanki.