Zespół Harboyana

Zespół Harboyana (ang Harboyan syndrome) jest to zwyrodnieniowa choroba rogówki określana też jako wrodzona dziedziczna dystrofia endotelialna (congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED); ponadto, towarzyszy jej postępująca, postlingwalna czuciowo-nerwowa utrata słuchu. Do 2008 roku opisano 24 przypadki tego zespołu z 11 rodzin o różnym pochodzeniu etnicznym (Hindusi, Indianie, Żydzi Sefardyjscy, Brazylijczycy, Holendrzy, Romowie, Marokańczycy i Dominikańczycy), w ponad 50% opisanych przypadków stwierdzono pokrewieństwo rodziców.

Objawy oczne w zespole Harboyana obejmują obustronny rozsiany obrzęk rogówki z ciężkim zmętnieniem rogówki, spadkiem ostrości widzenia, utratą wzroku, a także oczopląsem. Objawy choroby widoczne są po urodzeniu albo w okresie noworodkowym i są nierozróżnialne od autosomalnej recesywnej wrodzonej dziedzicznej dystrofii endotelialnej (CHED2). Niedobór słuchu w zespole Harboyana wolno postępuje i zazwyczaj rozpoznawany jest u pacjentów dopiero w wieku 10-25 lat. Nie opisano dotąd przypadków prelingwalnej głuchoty u pacjentów z zespołem Harboyana, ale w badaniach audiometrycznych stwierdzano znaczącą utratę słuchu już w wieku 4 lat.

Nieprawidłowości oczne w tej chorobie można leczyć hiperosmotycznymi roztworami podawanymi miejscowo w kroplach. Ostatecznym leczeniem jest zaś przeszczep rogówki. Chorobę opisali Garbis Harboyan i współpracownicy w 1971 roku