Zespół Frasera

Zespół Frasera (zespół Meyera-Schwickeratha, zespół Fraser-François, zespół Ullricha-Feichtigera, ang Fraser syndrome, Meyer-Schwickerath’s syndrome, Fraser-François syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie FRAS1 lub FREM2, charakteryzujący się skrytooczem (cryptophthalmos) i skojarzonymi malformacjami innych układów narządów, zwłaszcza układu moczowego i oddechowego. Został opisany został przez brytyjskiego genetyka George’a R Frasera w 1962 roku,  dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne.

Objawy choroby są następujące:

  •     linia włosów na skroniach skierowana do przodu
  •     malformacje ucha środkowego i zewnętrznego
  •     przewodzeniowa utrata słuchu
  •     skrytoocze
  •     hiperteloryzm oczny
  •     ślepota
  •     atrezja przewodów łzowych
  •     hipoplastyczne skrzydełka nosa
  •     szeroki, niski grzbiet nosa
  •     wgłębienie grzbietu nosa
  •     rozszczep wargi i (lub) podniebienia
  •     stłoczenie zębów
  •     zwężenie krtani
  •     atrezja krtani
  •     szeroko rozstawione brodawki sutkowe
  •     mikropenis
  •     spodziectwo
  •     wnętrostwo
  •     przerost łechtaczki
  •     atrezja pochwy
  •     macica dwurożna
  •     agenezja lub hipoplazja nerki
  •     syndaktylia
  •     opóźnienie umysłowe
  •     mikrocefalia
  •     meningomyelocele
  •     encephalocele.

W 25% przypadków dzieci rodzą się martwe, a w kolejnych 20% zgon następuje przed ukończeniem pierwszego roku życia. Najczęstszą przyczyną zgonu są powikłania zakażeń dróg oddechowych lub moczowych, które są spowodowane malformacjami tych układów.