Zespół Edwardsa (ang Edwards’ syndrome, trisomy 18) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18), częstość jego występowania szacowana jest na 1:8.000 urodzeń
Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu, a 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok. Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, tak jak w zespole Downa.
Objawy chorobowe:
- niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
- deformacje czaszki:
- mikrocefalia (małogłowie)
- łódkogłowie (scaphocephalia)
- dolichocefalia
- wydatna potylica (91%)
- hiperteloryzm
- wąskie szpary powiekowe (80%)
- wady rogówki i tęczówki
- mikrognacja
- mikrostomia (86%)
- poszerzenie szwów i ciemiączek
- nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
- pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
- nadmiar skóry na szyi (86%)
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90%)
- anomalie szkieletu:
- krótki mostek (blisko 100%)
- zwichnięcie stawów biodrowych (82%)
- deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
- stopa końsko-szpotawa (89%)
- aplazja kości promieniowej
- wydatne pięty
- zgięcie podeszwowe paluchów („młotkowaty paluch” – 89%)
- rozszczep tylny kręgosłupa
- dodatkowe ciemiączka
- wady serca:
- przetrwały przewód tętniczy (PDA)
- ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
- uchyłek Meckela
- wady rozwojowe nerek
- atrezja przełyku
- hipoplazja paznokci (blisko 100%[3])
- zmiany dermatoglifów
- wady narządów płciowych
- hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%)
- przerost łechtaczki (89%)
- wnętrostwo
- drgawki (62%)
- niepełnosprawność intelektualna.
Stosuje się jedynie leczenie objawowe:
- wspieranie czynności życiowych,
- zapobieganie infekcjom,
- modyfikacje sposobów karmienia np. karmienie sondą czy suplementacja składników pokarmowych,
- zabiegi chirurgiczne (serca, cewy nerwowej),
- rehabilitacja (o ile jest możliwa) i poprawa motoryki pacjenta.