Choroba syropu klonowego (ang maple syrup urine disease, MSUD, MSD) jest to genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Mocz chorego ma zapach syropu klonowego, bądź przypalonego cukru. Diagnoza przed upływem pierwszego tygodnia po urodzeniu opiera się na analizie enzymatycznej. Zastąpienie białek w diecie mieszanką aminokwasów niezawierającą leucyny, izoleucyny i waliny zapobiega uszkodzeniom mózgu oraz przedwczesnej śmierci.
Skuteczność leczenia choroby jest zróżnicowana, w zależności od głębokości defektu przemiany materii i od czasu rozpoczęcia terapii. Dzieci, które nie są leczone umierają zwykle pod koniec pierwszego roku życia. Natomiast rozpoczęcie leczenia w pierwszym tygodniu życia w znacznym stopniu ogranicza skutki choroby.