Choroba Waldmanna

Choroba Waldmanna (pierwotne limfangiektazje jelitowe, ang primary intestinal lymphangiectasia, PIL, Waldmann disease) jest to rzadka choroba polegająca na poszerzeniu naczyń chłonnych jelit, powodującym przeciek chłonki do światła jelita cienkiego, odpowiedzialny za enteropatię z utratą białka, limfopenię, hipoalbuminemię i hipogammaglobulinemię. Choroba Waldmanna jest zazwyczaj rozpoznawana przed trzecim rokiem życia, ale późniejsze diagnozy również były opisywane. Częstość PIL nie jest oszacowana.

Głównym objawem chorobowym jest obustronny obrzęk kończyn dolnych. Obrzęk taki może być średniego stopnia lub ciężki, z objawami obrzęku uogólnionego (anasarca), obejmującego wysięk do jamy opłucnej, do jamy osierdzia i jamy otrzewnej. Obrzękowi towarzyszyć mogą objawy zmęczenia, bóle brzucha, utrata masy ciała, biegunka i niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K) spowodowane zespołem złego wchłaniania. U niektórych pacjentów z PIL obrzęk kończyn dolnych ma charakter obrzęku chłonnego i trudno go rozróżnić od prawdziwego obrzęku.

Etiologia choroby jest nieznana; rodzinne występowanie choroby Waldmanna jest bardzo rzadkie. Leczenie PIL jest objawowe i polega na stosowaniu ograniczonej diety: niskotłuszczowej, z suplementacją trójglicerydów z resztami kwasów tłuszczowych o łańcuchami średniej długości, które są wchłaniane bezpośrednio do krążenia wrotnego i nie przeciążają naczyń chłonnych jelit. Inne stosowane terapie obejmują antyplazminę, kortykosterydy i oktreotyd. W rzadkich przypadkach segmentalnej / zlokalizowanej choroby, stosuje się leczenie chirurgiczne z resekcją zajętego odcinka jelita.