Zespół Alagille’a (ang Alagille syndrome, AGS) jest to zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Jego nazwa pochodzi od Daniela Alagille’a.
Zespół ten dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący, a wywołują go nieprawidłowości w budowie (lub całkowity brak) białka Jagged-1 – należącego do grupy DSL ligandu receptora Notch1, kodowanego przez gen JAG1 (JAGGED1) położony na chromosomie 20.
Objawy chorobowe:
- zwężenia dróg żółciowych
- cholestaza wewnątrzwątrobowa:
- żółtaczka
- świąd skóry
- żółtaki
- wady serca (zastawkowe zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie tętnic płucnych)
- wady kręgosłupa
- wady narządu wzroku
- cechy dysmorficzne twarzy (wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, mała spiczasta broda, hiperteloryzm)
- hipogonadyzm
- niskorosłość, wyniszczenie, opóźniony rozwój