Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac Xeroderma pigmentosum) jest to bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.
Istotą tej choroby skóry jest defekt genów kodujących enzymy odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń w DNA spowodowanych przez promieniowanie UV-C. Dimery pirymidynowe powstałe wskutek uszkodzenia są wycinane przez egzonukleazy, a powstały w ten sposób ubytek naprawiają polimeraza i ligaza. Natomiast w wariancie XP przyczyna choroby jest odmienna: geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA nie są zmutowane, mutacja znajduje się w genie polimerazy-η, potrzebnej w komórce w momencie osiągnięcia przez nią fazy S podczas replikacji. Ponieważ system naprawy uszkodzeń DNA działa nieprawidłowo, mutacje kumulują się, dochodzi więc do mutacji w genach supresorowych albo protoonkogenach, dlatego też u pacjentów z XP występuje znacznie zwiększone ryzyko nowotworów skóry.
Najczęstszym umiejscowieniem choroby jest twarz i inne odsłonięte okolice skóry. Charakterystyczne jest wczesne wystąpienie objawów choroby, już we wczesnym dzieciństwie przy pierwszej ekspozycji na światło słoneczne.
Występują przede wszystkim następujące zmiany skórne:
- drobne plamy przypominające piegi
- większe plamy barwnikowe
- oparzenia słoneczne
- zaniki skóry, ścieńczenie skóry
- odbarwienia skóry
- znaczna suchość skóry
- teleangiektazje
- przedwczesne starzenie się skóry, oczu, błon śluzowych
Objawy oczne:
- bolesność
- fotofobia
- zapalenie spojówek
Objawy neurologiczne:
- mikrocefalia
- spastyczność
- hiporefleksja lub arefleksja
- pląsawica
- głuchota
- oftalmoplegia
- opóźnienie umysłowe
Najcięższą odmianą choroby jest tzw zespół de Sanctis-Cacchione, gdzie zmiany skórne typowe dla XP współistnieją z oligofrenią, niedorozwojem fizycznym, głuchotą i ataksją. Choroba ta jest związana ze znacznie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka podstawnokomórkowego i kolczystokomórkowego skóry oraz czerniaka złośliwego.
Ponieważ niemożliwe jest leczenie przyczynowe choroby, poprawę jakości życia pacjentów z XP osiąga się przez profilaktykę polegającą na: unikaniu ekspozycji na światło słoneczne, częstych kontrolach dermatologicznych i usuwaniu zmian przednowotworowych (chemioterapia- 5-fluorouracyl, krioterapia, chirurgia). Stosuje się także retinoidy doustne. Niestety rokowanie w tej chorobie zwykle jest niepomyślne, a zejście śmiertelne następuje przed 20 rokiem życia.