Progeria

Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac progeria, z gr „przedwczesna starość”, ang Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) jest to genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. Progeria spowodowana jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A. Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, zaś jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego. Średnia długość życia osób z HGPS wynosi 13 lat.

Do charakterystycznych objawów progerii należą:

  •     mały wzrost
  •     niska masa ciała
  •     niedojrzałość płciowa
  •     makrocefalia, nieproporcjonalnie mała dolna część twarzy
  •     niedorozwój żuchwy
  •     przepełnienie żył skóry głowy
  •     uogólnione łysienie (także brak rzęs i brwi)
  •     wyłupiaste oczy
  •     opóźniony rozwój uzębienia
  •     gruszkowata klatka piersiowa
  •     krótkie obojczyki
  •     koślawe biodra
  •     chód na szerokiej podstawie
  •     cienkie kończyny
  •     cienka, sucha skóra z brązowymi plamami i zmarszczkami
  •     „rzeźbiony”, „ptasi” koniec nosa
  •     dystroficzne paznokcie
  •     wysoki ton głosu

Nie istnieje żadna metoda leczenia przyczynowego progerii, nie określono również ścisłych zaleceń w terapii pacjentów z tą chorobą. Zgon następuje najczęściej z powodu chorób układu krążenia (udar mózgu, zawał mięśnia sercowego) wynikających z postępującej miażdżycy naczyń wieńcowych i mózgowych. Stosuje się wyłącznie leczenie fizykoterapeutyczne, w celu zapobiegania przykurczom mięśni.