Zespół Lescha – Nyhana

Zespół Lescha-Nyhana (a także nieprawidłowo: zespół Lesch-Nyhana, ang Lesch-Nyhan syndrome, LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HGPRT) deficiency) jest dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym całkowitym lub prawie całkowitym niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT). Częściowy spadek aktywności enzymu (nie mniej niż 8% normalnej aktywności HGPRT) nie powoduje objawów neurologicznych i określany jest jako zespół Kelleya-Seegmillera, a jedynym objawem tego zespołu jest kamica nerkowa.

Pierwsze objawy chorobowe można zauważyć już w okresie niemowlęcym, zazwyczaj pojawiają się spore ilości kwasu moczowego na pieluszce, wyglądem zbliżonym do piasku w kolorze pomarańczowym. Po 12 miesiącach życia powstaje kamica nerkowa, a w kolejnych etapach dochodzą objawy mózgowe. Niemowlęta nie potrafią siedzieć i trzymać głowy,zaś starsze dzieci mogą siedzieć jedynie po przytrzymaniu tułowia. W wyniku zajęcia układu piramidowego pojawia się spastyczność, wygórowanie odruchów i tzw objaw Babińskiego.  Wiele osób cierpiących na tę chorobę ma skłonność do samookaleczenia, gryzienie warg oraz palców.

Inną typową cechą tej choroby jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi, a także jego zwiększone wydalanie wraz z moczem. Może to prowadzić do kamicy nerkowej, uszkodzenia nerek, a następnie do ostrej niewydolności nerek, czy nawet zgonu. Wskutek nadmiernej ilości kwasu moczowego powstają również guzki dnawe jak również zapalenie stawów z napadami dny.

Na objawy spowodowane gromadzeniem się kwasu moczowego (zapalenie stawów, objawy nerkowe) stosuje się takie leki jak allopurinol, który obniża poziom kwasu moczowego w krwi. Upośledzenie umysłowe, a także zachowania związane z samookaleczaniem nie odpowiadają na leczenie. Wyleczenie choroby nie jest możliwe, ale wielu pacjentów przeżywa do dorosłości.