Zespół Downa, trisomia 21 (ang Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem jest to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu Downa leży trisomia 21 chromosomu.
Osoby z tą chorobą mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej, wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia, bądź też naiwność, niewiele zaś osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania choroby szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.
Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je również u osób z prawidłowym kariotypem, a zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego, a także chorób gruczołu tarczowego.
Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, takie jak prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny, jak również edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją natomiast pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.