Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata (ang sickle cell anemia) jest to rodzaj wrodzonej niedokrwistości, spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny skutkuje zmianą pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, która występuje u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S cechuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.
Anemię sierpowatą dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią), recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele wyłącznie jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.
Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię, a zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja skutkuje tym, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji. Hemoglobina s ma niższe powinowactwo do tlenu, natomiast przy niskich stężeniach tlenu polimeryzuje. Powoduje to, że erytrocyty (w tym przypadku nazywane drepanocytami) przyjmują sierpowaty kształt (stąd pochodzi nazwa tej anemii), zaś następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu, czyli do hemolizy (hemoliza jest to właśnie rozpad erytrocytów, o hemolizie mówimy zwykle, gdy rozpada się wiele erytrocytów, często znaczna ich część, np 50% i gdy jest to zjawisko chorobowe, o hemolizie można także mówić wtedy, gdy erytrocyty w próbce krwi ulegną rozpadowi).
Nie ma leczenia przyczynowego anemii sierpowatej, stosuje się jedynie różne metody leczenia objawowego:
- leki przeciwbólowe, wlewy kroplowe w czasie kryz
- przetaczanie krwi – zapobieganie niedokrwistości i powikłaniom
- profilaktyczna antybiotykoterapia
- hydroksykarbamid (hydroksymocznik) – leczenie u dorosłych i dzieci (Siklos, Droxie, Hydrea)
- przeszczep szpiku kostnego