- Achondroplazja
- Anemia sierpowata
- Celiakia
- Choroba syropu klonowego
- Choroba Waldmanna
- Narkolepsja
- Pląsawica Huntingtona
- Progeria
- Testotoksykoza
- Zespół Alagille’a
- Zespół Alporta
- Zespół Downa
- Zespół Edwardsa
- Zespół Frasera
- Zespół Gilberta
- Zespół Harboyana
- Zespół Hioba
- Zespół Lescha – Nyhana
- Zespół Tourette’a